Le carytype c’est la carte des gènes.
Elle étudie les maladies chromosomiques, le caryotype normal, pathologique, ses techniques d’obtention.
Exemple:
La leucémie myéloïde chronique (LMC) et la détection du gène Philadelphia grâce à la cytogénétique.
Formelle : étude de transmission des caractères mono géniques (un seul gène) = mono hybridisme (un seul caractère), dihybridisme.
Transmission mitochondriale (génétique humaine), l’empreinte parentale (gène s’exprimant différemment qu’il soit maternel ou paternel).
Polymère de nucléotides.
La majorité de l’ADN humain se localise au niveau du noyau, on trouve une petite partie dans le cytoplasme (mitochondrie).
Le génome humain est constitué de 3 milliards de paires de base (sur 23 chromosomes) réparti sur 30000 à 40000 gènes.
On a pu localiser et caractériser plus de 21000 gènes et on a répertorié plus de 14000 gènes de maladies génétiques.
Les individus d’une même espèces ont 99.9% de leur ADN est identique et seulement 0.1% d’ADN variable d’un individu à l’autre (3millions de paires de base)
Les polymorphismes : 0.1% * de l’ADN variable. Ils sont a la base de recherche de l’empreinte génétique d’une personne.
Les mutations : La déformation du gène, ex : changement d’une base, délétion (perte)… Elles sont retrouvées surtout dans les maladies ex : la mucovisidose*, achondroplasie*.
On étudie la mutagènese (mécanismes de la mutation, ses cause, conséquences…)
Les phénomènes qui contrôlent l’expression d’un gène plutôt qu’un autre dans des conditions bien précises car toutes les cellules d’un organisme ont le même ADN mais au niveau de chaque type cellulaire il y a des gènes spécifiques qui s’expriment et d’autres qui sont réprimés (ne s’exprime pas).